Bugün, otizm spektrum bozukluğuna neyin neden olduğu bilinmemekle birlikte genetik temelli olduğuna ilişkin bulgular vardır. Ancak hangi gen ya da genlerin sorumlu olduğu henüz bilinmemektedir. Çevresel faktörlerin de otizme yol açabildiğine ilişkin görüşler vardır. Hem genetik temellerin hem de çevresel faktörlerin etkileri üzerine çok sayıda araştırma yapılmaktadır.
Otizmin çocuk yetiştirme özellikleriyle ya da ailenin ekonomik koşullarıyla hiçbir ilişkisi yoktur; bu nedenle otizm spektrum bozukluğunu her çeşit toplumda, farklı coğrafyalarda, ırkta ve ailede rastlanmaktadır.
